TRACER, a time-to-event EHR foundation model for disease detection across health systems

📄 arXiv: 2610.40536v1 📥 PDF

作者: Mara Pleasure, Ekaterina Redekop, Vedrana Ivezic, Rushikesh Kulkarni, Aaron Chin, William Speier, Corey W. Arnold

分类: cs.CE, cs.LG

发布日期: 2026-10-29

💡 一句话要点

提出TRACER模型以解决电子健康记录中的疾病检测问题

🎯 匹配领域: 支柱九：具身大模型 (Embodied Foundation Models)

关键词: 电子健康记录 疾病检测 基础模型 时间序列分析 临床应用

📋 核心要点

  1. 现有的疾病筛查方法往往依赖于全局指标，未能有效评估低假阳性率下的实际应用效果。
  2. TRACER模型通过对大规模电子健康记录进行预训练，旨在提高疾病预测的准确性和可靠性。
  3. 实验结果显示，TRACER在外部健康系统中保持了良好的性能，显著提高了疾病检测的有效性。

📝 摘要（中文）

本研究开发了TRACER（Temporal Risk Assessment with Clinical EHR Representations），这是一个基于解码器的基础模型，利用来自四个健康系统的450万患者的纵向电子健康记录（EHR）进行预训练。TRACER在两个未参与模型开发的健康系统中评估了16种新发疾病在1年、2年和5年的预测能力。与传统评估方法不同，本研究关注低假阳性率下的性能，发现TRACER在外部健康系统中保持了良好的区分能力，在95%特异性下，模型标记的患者在一年内被诊断的可能性是未选择患者的八倍。研究结果强调了基础模型在筛查中的潜力，并指出在未参与开发的健康系统中进行评估的重要性。

🔬 方法详解

问题定义：本研究旨在解决现有疾病筛查方法在低假阳性率下评估不足的问题，尤其是在不同健康系统中的适用性和可靠性。

核心思路：TRACER模型通过对大规模的电子健康记录进行预训练，利用解码器架构来捕捉患者的时间序列数据，从而提高疾病预测的准确性。

技术框架：TRACER的整体架构包括数据预处理、模型预训练、疾病预测和性能评估四个主要模块。数据预处理阶段负责清洗和整理EHR数据，模型预训练阶段则使用解码器架构进行学习，最后通过评估模块验证模型在不同健康系统中的表现。

关键创新：TRACER的主要创新在于其针对低假阳性率的评估方法，强调了在临床应用中对假警报负担的关注，这与传统方法的全局指标评估形成鲜明对比。

关键设计：模型设计中采用了特定的损失函数以优化低假阳性率的性能，并在网络结构上进行了调整，以适应时间序列数据的特性。

🖼️ 关键图片

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📊 实验亮点

实验结果表明，在95%特异性下，TRACER模型标记的患者在一年内被诊断的可能性是未选择患者的八倍，显示出显著的提升。此外，模型在不同健康系统中的表现稳定，揭示了疾病检测和假警报负担的差异。

🎯 应用场景

TRACER模型的潜在应用场景包括医院和健康管理机构的疾病筛查系统，能够帮助医生在早期阶段识别高风险患者，从而提高临床决策的效率和准确性。未来，该模型有望在公共卫生监测和个性化医疗中发挥重要作用。

📄 摘要（原文）

Foundation models trained on longitudinal electronic health records (EHRs) can predict clinical diagnoses years in the future, making them a potential tool for disease screening. We developed TRACER (Temporal Risk Assessment with Clinical EHR Representations), a decoder-based foundation model pretrained on data from over 4.5 million patients from four health systems, and evaluated it on 16 incident diseases at 1-, 2-, and 5-year horizons in more than 2 million patients from two health systems excluded from model development. In contrast to typical evaluations that focus on global metrics (e.g., AUROC), we measured performance at the low false-positive rates that are realistic for screening. We found that TRACER retained its discrimination in external health systems, and at 95% specificity, the patients it flagged were up to eight times more likely to be diagnosed within a year than unselected patients. Evaluating at this operating point also revealed what global metrics alone did not: detection and false-alert burden varied across diseases and health systems, even when discrimination appeared stable. Our results illustrate the potential of foundation models for screening and underscore the need for evaluation in health systems excluded from development to assess disease detection and false-alert burden at levels appropriate for intended clinical use.}