A Deep Learning Pipeline for Epilepsy Genomic Analysis Using GPT-2 XL and NVIDIA H100

📄 arXiv: 2510.00392v1 📥 PDF

作者: Muhammad Omer Latif, Hayat Ullah, Muhammad Ali Shafique, Zhihua Dong

分类: q-bio.GN, cs.CV, cs.LG

发布日期: 2025-10-01

备注: 12 pages

💡 一句话要点

提出基于GPT-2 XL和NVIDIA H100的深度学习管线，用于癫痫基因组分析。

🎯 匹配领域: 支柱九：具身大模型 (Embodied Foundation Models)

关键词: 癫痫基因组分析 深度学习 GPT-2 XL NVIDIA H100 转录组分析

📋 核心要点

  1. 现有癫痫基因组分析方法难以有效处理高通量测序产生的复杂转录组数据，面临计算和解读挑战。
  2. 论文提出利用GPT-2 XL大型语言模型和NVIDIA H100 GPU加速，构建深度学习管线分析基因表达模式。
  3. 实验结果揭示了癫痫相关的转录组改变，如生酮饮食对星形胶质细胞增生的影响，验证了方法有效性。

📝 摘要（中文）

癫痫是一种以复发性癫痫发作为特征的慢性神经系统疾病，全球患病人数估计为5000万。高通量测序的进步使得对脑组织进行广泛的转录组分析成为可能，但解读这些高度复杂的数据集仍然是一个挑战。为了解决这个问题，本文提出了一种新的分析管线，该管线集成了深度学习策略和GPU加速计算能力，用于研究癫痫中的基因表达模式。具体来说，我们提出的方法采用GPT-2 XL，一种基于Transformer的大型语言模型（LLM），具有15亿个参数，用于在基于Hopper架构的最新NVIDIA H100 Tensor Core GPU上进行基因组序列分析。我们提出的方法能够高效地预处理RNA序列数据、基因序列编码以及后续的模式识别。我们在包括GEO登录号GSE264537和GSE275235在内的两个癫痫数据集上进行了实验。获得的结果揭示了几个重要的转录组修饰，包括生酮饮食治疗后海马星形胶质细胞增生减少，以及斑马鱼癫痫模型中兴奋性-抑制性信号平衡的恢复。此外，我们的结果强调了利用LLM与先进硬件加速相结合在神经系统疾病转录组特征分析中的有效性。

🔬 方法详解

问题定义：论文旨在解决癫痫基因组分析中，高通量测序数据复杂、解读困难的问题。现有方法在处理大规模基因组数据时，计算效率低，难以有效识别关键基因表达模式，缺乏对复杂生物学过程的深入理解。

核心思路：论文的核心思路是将基因序列视为自然语言序列，利用大型语言模型（LLM）GPT-2 XL强大的序列建模能力，学习基因表达模式。同时，利用NVIDIA H100 GPU加速计算，提高分析效率。这种方法将自然语言处理领域的先进技术应用于基因组分析，有望突破传统方法的局限。

技术框架：该管线主要包含以下几个阶段：1) RNA序列数据预处理：对原始RNA序列数据进行清洗、过滤和标准化。2) 基因序列编码：将基因序列转换为GPT-2 XL模型可以处理的数值向量表示。3) 模式识别：利用训练好的GPT-2 XL模型，识别基因表达模式，并进行生物学意义的解读。整个流程在NVIDIA H100 GPU上加速运行。

关键创新：该论文的关键创新在于将大型语言模型GPT-2 XL应用于基因组分析。与传统的基因组分析方法相比，GPT-2 XL能够学习更复杂的基因表达模式，并捕捉基因之间的相互作用。此外，利用NVIDIA H100 GPU加速计算，显著提高了分析效率。

关键设计：论文中GPT-2 XL模型采用1.5亿参数，针对基因组序列的特点进行了微调。损失函数可能采用交叉熵损失或类似的序列预测损失。具体的网络结构细节可能参考原始GPT-2 XL论文，但针对基因组数据进行了优化。预处理步骤可能包括序列比对、基因表达量标准化等。

📊 实验亮点

实验结果表明，该方法能够有效识别癫痫相关的转录组改变，例如生酮饮食治疗后海马星形胶质细胞增生减少，以及斑马鱼癫痫模型中兴奋性-抑制性信号平衡的恢复。这些结果验证了该方法在癫痫基因组分析中的有效性，并为进一步研究癫痫的分子机制提供了新的思路。

🎯 应用场景

该研究成果可应用于癫痫等神经系统疾病的基因组分析，帮助研究人员深入理解疾病的分子机制，发现潜在的治疗靶点。此外，该方法也可推广到其他疾病的基因组研究，加速新药研发和精准医疗的进程。未来，结合多组学数据，有望实现更全面的疾病风险预测和个性化治疗方案。

📄 摘要（原文）

Epilepsy is a chronic neurological condition characterized by recurrent seizures, with global prevalence estimated at 50 million people worldwide. While progress in high-throughput sequencing has allowed for broad-based transcriptomic profiling of brain tissues, the deciphering of these highly complex datasets remains one of the challenges. To address this issue, in this paper we propose a new analysis pipeline that integrates the power of deep learning strategies with GPU-acceleration computation for investigating Gene expression patterns in epilepsy. Specifically, our proposed approach employs GPT-2 XL, a transformer-based Large Language Model (LLM) with 1.5 billion parameters for genomic sequence analysis over the latest NVIDIA H100 Tensor Core GPUs based on Hopper architecture. Our proposed method enables efficient preprocessing of RNA sequence data, gene sequence encoding, and subsequent pattern identification. We conducted experiments on two epilepsy datasets including GEO accession GSE264537 and GSE275235. The obtained results reveal several significant transcriptomic modifications, including reduced hippocampal astrogliosis after ketogenic diet treatment as well as restored excitatory-inhibitory signaling equilibrium in zebrafish epilepsy model. Moreover, our results highlight the effectiveness of leveraging LLMs in combination with advanced hardware acceleration for transcriptomic characterization in neurological diseases.